“地贫”是地中海贫血的简称。什么是地中海贫血？ 

　　这种疾病严重吗? 

　　地中海离我们比较遥远，但“地中海贫血”可能就发生在我们身边。作为一组遗传性疾病，地中海贫血让很多人谈之色变，下面，就让我们来了解一下与地中海贫血相关的知识吧。 

　　什么是地中海贫血？ 

　　地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。 

　　  

　　地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。 

　　地中海贫血与一般贫血有什么区别？ 

　　贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。一般轻微贫血不会对人体造成影响，但严重贫血会使人体组织得不到足够的氧供而致病。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血和地中海贫血。 

　　营养性缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血。 

　　地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。 

　　什么是地贫基因携带者？什么是地贫患者？ 

　　地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。 

　　  

　　地中海贫血都只通过遗传的方式传播。它不会从患儿直接传播给正常孩子。这一疾病是通过携带有地中海贫血致病基因的父母传给后代。所谓“携带者”是指个体细胞里有一个正常基因和一个地中海贫血基因，绝大多数携带者可以过完全正常、健康的生活。 

　　地贫症状有哪些？ 

　　静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，但可能会将异常基因遗传给下一代。 

　　中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。 

　　重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡，甚至危及孕妇生命。重型β地贫患者出生时一般没有临床症状，通常在出生3至6个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄 

　　痕、发育不良等。 

　　

　　地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。 

　　地贫可以治愈吗？ 

　　  

　　目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法。目前在地贫高发地区开展婚前孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。 

　　如何预防和及早发现治疗地贫？ 

　　一级预防（孕前/孕早期筛查）   

　　血常规初筛：MCV（平均红细胞体积）≤82fl、MCH（平均血红蛋白量）≤27pg提示可能为地贫携带者。  

　　血红蛋白电泳：区分α/β地贫类型（如HbA2>3.5%提示β地贫，HbA2降低可能为α地贫）。  

　　基因诊断：确诊携带者类型，指导配偶检测。 

　　  

　　二级预防（产前诊断）   

　　适用人群：夫妻双方为同型地贫携带者。  诊断方法：孕11-14周绒毛活检、孕16-22周羊水穿刺或孕24周后脐血取样，进行胎儿基因检测。处理原则：确诊重型胎儿的，建议终止妊娠；轻型或正常胎儿可继续妊娠。 

　　  

　　三级预防（新生儿筛查）  

　　对出生后贫血患儿早诊早治，改善预后。 

　　  

　　没有任何症状，还需要接受地贫筛查吗？ 

　　  

　　地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。因此，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测才能确定。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。 

　　  

　　撰稿人：妇产科  纪新岁 

　　审稿人：宣传科  杨九龙